ДНК-тест на адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром (АГС) или дисплазия коры надпочечников — это врожденное наследственное генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы коры надпочечников. Возникает из-за недостаточного синтеза в организме фермента 21-гидроксилазы. Это приводит к снижению выработки глюкокортикоидов и повышению уровня половых гормонов — андрогенов и минералокортикоидов.
Такой гормональный дисбаланс нарушает половую дифференциацию, зачастую еще во внутриутробный период. У девочек не формируются гениталии, внутренние половые пути, молочные железы и другие половые признаки, развитие происходит по мужскому типу.
Патология передается по аутосомно-рецессивному признаку:
- оба родителя не имеют мутированных генов — здоровый ребенок;
- один из родителей имеет один мутантный ген — здоровый ребенок, 25% шанс на носительство АГС;
- оба родителя имеют по одному мутированному гену — 25% вероятность рождения больного ребенка и 50% шанс на носительство;
- один родитель имеет два аномальных гена — 100% вероятность рождения здорового ребенка с носительством:
- один родитель имеет оба патологических гена, второй родитель имеет один мутантный ген — шанс 50% рождения больного ребенка и 50% вероятность носительства;
- оба родителя имеют пару аномальных генов — 100% вероятность рождения ребенка с адреногенитальным синдромом.
Согласно статистике, на 5000–7000 новорожденных приходится один с АГС.
Вы не хотите ехать в офис? Это возможно!
Вызовите курьера, который заберет ваши образцы ДНК.
Проявление адреногенитального синдрома отличается по половому признаку.
Симптомы у девочек
Уже при рождении могут наблюдаться следующие изменения:
- клитор сильно увеличен, может напоминать мужской половой член;
- большие половые губы, часто срощенные, напоминают мужскую мошонку;
- уретра и вагина в виде урогенитального синуса.
До периода полового созревания:
- излишние волосяной покров, в том числе в нехарактерных местах;
- быстрый рост с деформацией костей;
- грубый голос;
- судороги.
В пубертатный период у девочек не растет грудь, не начинается менструальный цикл. Тело становится мужеподобным. Возникают неустойчивые психологические состояния, депрессии. Менструация может начаться, но будет нестабильной. В тяжелых формах АГС девочки бесплодны.
Симптомы у мальчиков
При рождении мальчики не имеют явно выраженной симптоматики, кроме увеличенного полового члена и маленьких яичек. Однако с возрастом до периода полового созревания может наблюдаться:
- патологично быстрый рост примерно до 12 лет. Далее, наоборот, наблюдается худощавость и низкорослость;
- преждевременная эрекция;
- ранний рост волос на теле;
- излишняя пигментация мошонки;
- низкий голос.
В пубертатный период наблюдаются резкие расстройства психики, угревая сыпь и импотенция.
Исследуемые гены
В подавляющем большинстве случаев (более 90%) адреногенитальный синдром связан с мутациями в гене CYP21. Этот ген кодирует фермент 21-гидроксилазу, недостаток которого вызывает развитие АГС. В зависимости от полиморфизма гена CYP21 наблюдается снижение активности фермента 21-гидроксилазы от 60% до 0%. Степень снижения характеризует тяжесть АГС:
- Сольтеряющая — тяжелая. Деформация половых органов, сердечно-сосудистые заболевания, надпочечниковая недостаточность, бесплодие;
- Простая вирильная — средняя. Не наблюдается надпочечниковой недостаточности, слегка измененные внешние половые органы, внутренние остаются в норме;
- Неклассическая — легкая. В четверти случаев приводит к невынашиванию беременности.
В данную панель исследования включены 9 наиболее опасных и часто встречающиеся полиморфизмов.
В первую очередь сделать анализ ДНК на АГС стоит парам, планирующим беременность. Потому что у женщин с АГС беременность протекает крайне сложно — возникают постоянные угрозы замирания и выкидыша на фоне гормональной нестабильности.
Людям, имеющим в семейном анамнезе случаи адреногенитального синдрома, патологии коры надпочечников, гормональных изменений, врачи также советуют пройти генетическое исследование.
К внешним факторам, способным увеличить риск развития АГС относятся:
- острые инфекционные заболевания;
- ионизирующее излучение;
- заболевания надпочечников;
- травмы надпочечников;
- тяжелая интоксикация.
Сочетание наследственности с экзогенными факторами ускоряет развитие патологии. Заболевание может проявить себя в период полового созревания.
Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории
Как сделать тест ДНК на предрасположенность к адреногенитальному синдрому
Для генетического анализа используются образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуры встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Чтобы сдать защечный эпителий, можно прийти к специалистам в пункт приема биоматериала или осуществить забор самостоятельно в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд — минимум 2 шт, лучше 4;
- чистый бумажный конверт — 1 шт;
- пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.
Или закажите по телефону в нашем ДНК центре бесплатный набор, где уже есть всё необходимое.
Смотрите подробную инструкцию с видео «Как взять образец».
Срок выполнения
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
Как получить заключение
Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:
- в электронном виде на электронную почту;
- лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
- доставка через Почту России;
- доставка до двери курьером;
- по телефону (при наличии уникального номера заказа, и телефон должен быть авторизован на получение устного результата).
Способ получения результата выбирается при оформлении заказа на исследование.
Где сдать ДНК тест на адреногенитальный синдром
Сдать ДНК тест на адреногенитальный синдром
- В нашем генетическом центре. Вы можете воспользоваться формой «Предварительная запись» или приехать в любое подходящее для Вас время. Пошаговую инструкцию смотрите тут.
- Самостоятельно у себя дома:
- Заказать курьером наш фирменный набор, специально разработанный для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью обычных (их еще называют ушными) ватных палочек, приобретенных в аптеке. Наша инструкция.
- Заказать выезд специалиста на дом.
Почему ДНК центр "ДТЛ" лучший в Глубоком
Как оплатить ДНК тест на адреногенитальный синдром
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК теста:
- В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- Онлайн-оплата на нашем сайте.
- В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
- По расчетному счету (для юридических лиц).
При заполнении заявки на проведение ДНК анализа вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК центр.
- По указанной вами электронной почте в заявке на анализ.
- С помощью курьерской службы по всей России.
- Если вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если вам требуется другой способ доставки результатов — укажите его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от вас данных.
Что делать, если анализ положительный?
Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который приводит к развитию адреногенитального синдрома. Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, анализ мочи, УЗИ яичников и внутренних половых органов.
С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, назначит соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.
ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Глубоком
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
ДНК центр "ДТЛ" проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.
ДНК центр "ДТЛ" имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.
