ДНК тест на предрасположенность к тромбофилии
Тромбофилия — это патология системы свертывания крови, при которой повышается риск возникновения тромбов (сгустков крови) в кровеносной системе. Заболевание может привести к инфарктам, инсультам, некрозам, тромбоэмболии легочной артерии и тромбозу вен.
Как правило, тромбофилия обнаруживается уже после поражения органа, поэтому у взрослых патология диагностируется в 10 раз чаще, чем у детей.
Вы не хотите ехать в офис? Это возможно!
Вызовите курьера, который заберет ваши образцы ДНК.
Тромбофилия не обладает какими-либо специфическими симптомами. Проявление зависит от органа, в котором образовался тромб. Характерной чертой предрасположенности к этому заболеванию являются тромбозы в молодом возрасте. В 50-60% случаев это является первым проявлением генетической тромбофилии.
Среди локальных симптомов можно выделить:
- боли в области грудины, затруднение дыхания, хроническая отдышка, неприятные ощущения при глубоком вдохе — признак патологии в сосудах легких;
- некрозы и ишемии свидетельствуют о поражении вен;
- проблемы с сердцем, инсульты или инфаркты в возрасте до 35 лет — указывают на образование тромбов в артериях;
- боли в конечностях, отеки, нарушение проходимости (окклюзия) могут указывать на тромбоз сосудов.
Особое внимание необходимо уделить тромбофилии во время беременности. У женщин с данной генетической патологией возможно замирание плода, задержки развития или выкидыши в конце второго или на третьем триместре.
Исследуемые гены
Наличие мутаций в генах, отвечающих за работу системы свертываемости крови, существенно повышает риск возникновения тромбофилии.
Помимо этого, генетическая предрасположенность в сочетании с недостатком витаминов группы B и фолиевой кислоты может привести к развитию гипергомоцистеинемии. Эта патология характеризуется повышенным уровнем гомоцистеина в крови. Повышенная концентрация гомоцистеина пагубно влияет на внутренние стенки артерий. В результате могут образовываться тромбы и развиваться атеросклероз. Особую опасность гипергомоцистеинемия представляет для беременных. Болезнь может вызвать нарушения кровообращения в плаценте.
В панель ДНК анализа включены четыре гена, оказывающие решающее воздействие на систему свертываемости крови.
- Ген F2 — кодирует белок протромбин или коагуляционный фактор II. Этот белок является важной частью процесса свертывания крови. Мутации в F2 могут привести к увеличению экспрессии гена и, как следствие, к повышению концентрации протромбина в крови. Это приводит к увеличению рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний в несколько раз. Например, вероятность инфаркта миокарда повышается в 4 раза. У женщин с патологической формой гена F2 увеличивается риск тромбозов вен и артерий, выкидыша или задержки развития плода.
Наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Если хотя бы один из родителей передаст ребенку мутантный ген, его свойства проявятся.
- Ген F5 — кодирует белок проакцелерин (коагуляционный фактор V или фактор Лейден). Играет важную роль в процессах свертывания крови. Мутации в гене F5 приводят к гиперкоагуляции, снижению восприимчивости к антикоагулянтному эффекту протеина С. Это повышает риски тромбозов и тромбоэмболических заболеваний. При беременности повышается вероятность замершей беременности и выкидыша.
Мутантный ген передается по аутосомно-доминантному механизму наследования.
- Ген MTHFR — кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу. Этот фермент участвует в процессах метаболизма фолиевой кислоты. Мутации в гене MTHFR приводят к резкому повышению рисков венозных и артериальных тромбозов.
Снижение метаболизма фолиевой кислоты во время беременности может привести к серьезным патологиям центральной нервной системы у плода. Вплоть до незаращения невральной трубки.
- Ген CRP — кодирует C-реактивный белок, отвечающий за защитные свойства крови в острых фазах воспаления. Концентрация СРБ увеличивается в ответ на повреждения, инфекции и другие воспалительные процессы. Мутации в гене CRP могут привести к высоким концентрациям C-реактивного белка в крови, даже если нет признаков воспаления. В результате этого риск развития сердечно-сосудистых заболеваний может увеличиться в 4-7 раз, включая риск тромбозов.
Тяжесть патологии зависит от количества обнаруженных генетических маркеров наследственной тромбофилии. Если анализ оказался положительным, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.
Наиболее распространенной является генетическая тромбофилия. Обусловлена наличием патологических форм генов. У женщин это заболевание часто вызывает вторичное бесплодие, у мужчин приводит к инсульту.
Анализ на генетическую предрасположенность к тромбофилии необходимо пройти, если у близких родственников были диагностированы:
- тромбофилия;
- тромбозы;
- инсульты;
- инфаркты и другие заболевания сердечно-сосудистой системы;
- дефицит протеинов C и S, антитромбина III.
Помимо наследственных факторов, существуют внешние. Они увеличивают риск тромбофилии, особенно в сочетании с генетикой:
- возраст старше 50 лет;
- беременность;
- прием оральных контрацептивов;
- онкология,
- аутоиммунные заболевания;
- вирусные инфекции;
- тяжелые операции и травмы.
Мужчины подвержены заболеванию больше, чем женщины. Чтобы предотвратить развитие осложнений, связанных с генетической тромбофилией, рекомендуется заранее пройти тест ДНК.
Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории
Как сделать тест ДНК на предрасположенность к тромбофилии?
Для генетического анализа используются образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуры встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Чтобы сдать защечный эпителий, можно прийти к специалистам в пункт приема биоматериала или осуществить забор самостоятельно в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд — минимум 2 шт, лучше 4;
- чистый бумажный конверт — 1 шт;
- пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.
Или закажите по телефону в нашем ДНК центре бесплатный набор, где уже есть всё необходимое.
Смотрите подробную инструкцию с видео «Как взять образец».
Срок выполнения
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
Как получить заключение
Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:
- в электронном виде на электронную почту;
- лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
- доставка через Почту России;
- доставка до двери курьером;
- по телефону (при наличии уникального номера заказа, и телефон должен быть авторизован на получение устного результата).
Способ получения результата выбирается при оформлении заказа на исследование.
Где сдать сдать ДНК тест на предрасположенность к тромбофилии
Сдать ДНК тест на предрасположенность к тромбофилии
- В нашем генетическом центре. Вы можете воспользоваться формой «Предварительная запись» или приехать в любое подходящее для Вас время. Пошаговую инструкцию смотрите тут.
- Самостоятельно у себя дома:
- Заказать курьером наш фирменный набор, специально разработанный для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью обычных (их еще называют ушными) ватных палочек, приобретенных в аптеке. Наша инструкция.
- Заказать выезд специалиста на дом.
Почему ДНК центр "ДТЛ" лучший в Глубоком
Как оплатить ДНК тест на предрасположенность к тромбофилии
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК теста:
- В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- Онлайн-оплата на нашем сайте.
- В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
- По расчетному счету (для юридических лиц).
При заполнении заявки на проведение ДНК анализа вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК центр.
- По указанной вами электронной почте в заявке на анализ.
- С помощью курьерской службы по всей России.
- Если вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если вам требуется другой способ доставки результатов — укажите его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от вас данных.
Что делать, если анализ положительный?
Положительный анализ означает наличие патологической формы генов, которые приводят к развитию тромбофилии. Не стоит воспринимать это как приговор. Тест ДНК делается для того, чтобы заранее знать о заболевании и принять все необходимые меры.
Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, коагулограмму и т.д..
С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, назначит соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.
ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Глубоком
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
ДНК центр "ДТЛ" проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.
ДНК центр "ДТЛ" имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.
